Перинатальный скрининг

Автор М, 20 Июль 2016, 18:50:55

« предыдущая тема - следующая тема »
Вниз

М

С недавних пор, в моей практике акушера-гинеколога появилась тенденция отказа будущими мамами от прохождения перинатального скрининга. Мотивация, при этом, была не однозначна: "там не правильно ставят диагноз, пугают" или "результат скрининга все равно не 100%", еще лучше " это вредно для меня или для будущего малыша". Такую информацию мои пациентки получали от знакомых, а так же из интернета. Поэтому хочу рассказать будущим мамам и их близким, родственникам о том, что такое пренатальный скрининг и зачем он нужен.

Пренатальный скрининг - это комплекс исследований, направленный на выявление группы риска беременных женщин с возможными пороками развития ребенка (такими как: синдром Дауна, синдром Эдвардца, дефекты нервной трубки (анэнцефалия), синдром Карнелии де Ланге, триплоидия и т. д.) На скрининг направляют женщин в сроке беременности с11недель+6дней и только до 13недель + 6дней включительно. И, несмотря на то, что скрининги включают в себя всего два достаточно проверенных метода - биохимический анализ крови и УЗИ, их надежность и безопасность все еще вызывают множество споров.
Первое, что должна пройти беременная женщина после постановки на учет это УЗИ - безопасный и информативный метод. Особенно важными считаются данные, полученные на УЗИ первого пренатального скрининга (на 11-13 неделе беременности). На этом сроке во время исследования:
• определяется количество эмбрионов в матке, их жизнеспособность;
• ставится более точный срок беременности;
• исключаются грубые пороки развития;
• определяется толщина воротникового пространства - ТВП (то есть измеряется количество подкожной жидкости на задней поверхности шеи ребенка - в норме ТВП не должна превышать 2,7 мм);
• исследуется наличие или отсутствие носовой кости.
Так, например, у детей с синдромом Дауна содержание жидкости сильно превышает норму, а носовая кость часто не визуализируется.

Многие мамы уверены, что невозможно по одному анализу сделать хоть сколько­-нибудь достоверные выводы - слишком много факторов может повлиять на результат. Однако нужно повнимательнее изучить процесс проведения анализа, чтобы понять, на основании чего доктор делает заключение.

Биохимический анализ проводится для того, чтобы определить уровень содержания в крови специфических плацентарных белков. Во время первого скрининга делается «двойной тест» (то есть определяется уровень двух белков):
• РАРРА («pregnancy associated plasma protein» или связанный с беременностью плазменный протеин А);
• свободной бета субъединицы ХГЧ (хорионического гонадотропина человека).
Изменение уровня этих белков свидетельствует о риске наличия у плода различных хромосомных и некоторых нехромосомных нарушений. Однако выявление повышенного риска еще не является свидетельством того, что с малышом что­-то не так. Такие показатели лишь являются поводом для более внимательного наблюдения за течением беременности и развитием ребенка. Как правило, если в результате скрининга первого триместра повышен риск по каким­-либо показателям, будущей маме предлагают дождаться второго скрининга. В случае серьезных отклонений от показателей нормы женщину направляют на консультацию к генетику. При необходимости он может назначить дополнительные анализы для постановки более точного диагноза (например, исследование околоплодных вод, биопсию ворсин хориона). Однако в связи с тем, что эти исследования не совсем безопасны и могут стать причиной различных осложнений течения беременности (спровоцировать выкидыш, развитие группового или резус­-конфликта, инфицирование плода и др.) их назначают только в случае высокого риска патологии. Тем не менее, подобные осложнения встречаются не так часто - в 1-2% случаев. И, разумеется, все исследования совершаются только с согласия будущей мамы.

Таким образом: пренатальный скрининг полностью безопасен для будущей мамы и ее малыша, а все выводы делаются врачом с учетом целого комплекса индивидуальных факторов.

Некоторые мамы не видят смысла проходить скрининги - все родственники здоровы, какие могут быть проблемы? Действительно, есть отдельные группы женщин, которым в первую очередь рекомендуется пройти исследование на выявление возможных патологий в развитии ребенка. Это женщины старше 35-40 лет (так как после этого возраста риск развития отклонений у ребенка увеличивается в несколько раз) и будущие мамы с некоторыми заболеваниями (например, сахарный диабет). Конечно, группу риска составляют и те мамы, в семьях которых уже есть дети или родственники с генетическими заболеваниями. Однако большинство врачей (причем, не только в России, но и во многих странах Европы и Америке) придерживается мнения, что пренатальные скрининги необходимо проходить всем женщинам, особенно, если их беременность первая.

Будущих мам очень пугает вероятность услышать что­-то плохое о развитии малыша. Кроме того, беспокоят и врачебные ошибки - иногда скрининги дают ложноположительный или ложноотрицательный результат. Известны случаи, когда маме говорили, что у ребенка подозревают синдром Дауна, а впоследствии рождался здоровый малыш. Конечно, что и говорить, такие известия сильно сказываются на эмоциональном состоянии мамы. После вынесения «страшного приговора» женщина остаток беременности проводит в постоянных переживаниях, а ведь это тоже совсем неполезно для здоровья малыша.

Однако не стоит забывать, что все результаты пренатальных скринингов ни в коей мере не служат для постановки диагноза. Они лишь определяют вероятные риски. Поэтому, даже положительный результат скрининга не будет «приговором» ребенку. Это лишь повод получить профессиональную консультацию врача­-генетика.

И все-­таки несомненным плюсом пренатальных скринингов является возможность на довольно ранних сроках беременности получить информацию о развитии ребенка, сходить на консультацию к генетику, пройти, если понадобится, все дополнительные обследования. Ведь обладая полными данными, будущая мама может уже вполне осознанно принять решение о дальнейшем развитии или прерывании беременности.
Но если вы понимаете сущность данного исследования и не желаете его проходить, никто не имеет права заставить вас сделать это. Мотивация может быть только одна: «Я готова родить и растить любого ребенка, независимо от состояния его здоровья и умственных способностей». Потому что если вы не готовы любить ребенка с синдромом Дауна и захотите отдать его в Дом малютки, то зачем тогда отказываться от возможности узнать о проблеме заранее и принять необходимые меры. Кто сказал, что это благо для женщины - пребывать в счастливом неведении вплоть до родов? А потом, оглушенной страшным диагнозом, судорожно решать, может быть, самый главный вопрос в своей жизни. Конечно, ребенок с синдромом Дауна тоже заслуживает любви. Но это отвлеченно, когда ситуация происходит не с вами.

Вверх